孕期親子鑒定,特別是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前親子鑒定技術(shù)和傳統(tǒng)的侵入性產(chǎn)前檢測(cè)(如羊水穿刺、絨毛活檢結(jié)合DNA分析),其科學(xué)原理決定了其具備極高的準(zhǔn)確率?,F(xiàn)代DNA檢測(cè)技術(shù)通過(guò)對(duì)父母及胎兒樣本(母親血液中游離的胎兒DNA或直接獲取的胎兒樣本)中特定基因位點(diǎn)進(jìn)行比對(duì)分析。只要樣本合格、操作規(guī)范,當(dāng)前技術(shù)對(duì)親子關(guān)系的確認(rèn)準(zhǔn)確率通常能達(dá)到99.99%以上,而對(duì)非親生關(guān)系的排除則可以說(shuō)是接近100%的。因此,從技術(shù)層面而言,孕期親子鑒定的準(zhǔn)確率是極高的。
雖然孕期親子鑒定準(zhǔn)確率極高,但理解其表述非常重要:
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排除非親生關(guān)系:如果分析結(jié)果顯示多個(gè)基因位點(diǎn)不匹配(通常認(rèn)為3個(gè)或以上關(guān)鍵位點(diǎn)不符合遺傳規(guī)律),則可以100%排除生物學(xué)父親關(guān)系,否定結(jié)果絕對(duì)可靠。
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確認(rèn)親生關(guān)系:當(dāng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)所有分析的基因位點(diǎn)均符合遺傳規(guī)律時(shí),會(huì)計(jì)算出一個(gè)親子關(guān)系概率值(通常大于99.99%)。這意味著基于檢測(cè)的位點(diǎn)信息,該男子是孩子生物學(xué)父親的可能性極高(超過(guò)99.99%),但技術(shù)本身存在理論上的極限。報(bào)告表述為“支持存在親子關(guān)系”,并附上累積親權(quán)指數(shù)和概率。
盡管技術(shù)本身精準(zhǔn)度很高,但實(shí)踐中仍需注意以下可能影響最終結(jié)果可靠性或解讀的因素,以確保檢測(cè)結(jié)果真實(shí)準(zhǔn)確:
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樣本污染:母親血液樣本中母親自身DNA占絕大部分,對(duì)無(wú)創(chuàng)胎兒游離DNA濃度有一定要求,極低濃度或樣本運(yùn)輸存儲(chǔ)不當(dāng)可能導(dǎo)致檢測(cè)失敗或誤差。侵入性操作中若混入母體組織也可能影響結(jié)果。
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實(shí)驗(yàn)操作與生物信息分析:規(guī)范的實(shí)驗(yàn)室操作流程和嚴(yán)格的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)是保證結(jié)果準(zhǔn)確的基礎(chǔ)。生物信息學(xué)分析的算法也需經(jīng)過(guò)充分驗(yàn)證。
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母親身體狀況:如孕婦近期接受過(guò)輸血、干細(xì)胞移植,或自身患有某些腫瘤,其血液中可能存在供體或腫瘤細(xì)胞的DNA,對(duì)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果可靠性產(chǎn)生干擾,可能導(dǎo)致假陽(yáng)性或假陰性風(fēng)險(xiǎn)。
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同卵雙胞胎情況:若父親是雙胞胎之一,無(wú)法通過(guò)常規(guī)DNA檢測(cè)區(qū)分生父是哪一個(gè)。
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近親關(guān)系:當(dāng)被檢測(cè)的疑似父親與孩子的真實(shí)生物學(xué)父親存在親緣關(guān)系(如兄弟)時(shí),存在基因匹配度高的可能性,可能得到親權(quán)指數(shù)偏高的結(jié)論,需要更復(fù)雜的分析或增加檢測(cè)位點(diǎn)。
務(wù)必區(qū)分親子鑒定與唐氏綜合征篩查,后者僅為患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,完全不同于確認(rèn)親子關(guān)系的DNA檢測(cè)。

