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什么是基因缺陷？

基因缺陷會有哪些疾病？

基因缺陷的疾病能治療好嗎？

基因缺陷是什么意思？基因缺陷是一個比較大的概念，缺失是指染色體的一段及其基因一起丟失，導(dǎo)致突變的現(xiàn)象。缺失的片段，如染色體臂的外段，稱為頂端缺失，而染色體臂的中段稱為中間缺失。缺失純合子可能導(dǎo)致死亡或表型異常。在雜合子中，隱性等位基因可以通過刪除具有顯著等位基因的染色體片段來實(shí)現(xiàn)表型效應(yīng)，從而導(dǎo)致所謂的偽顯性。

1、基因缺陷指由于某種原因?qū)е禄虿荒苄惺拐９δ艿默F(xiàn)象。

2、基因缺陷分為遺傳性的基因缺陷和先天性的基因缺陷。

3、遺傳基因缺陷是由于人體染色體或染色體所攜帶的遺傳物質(zhì)發(fā)生異常而引起的疾病。

基因缺陷要具體到是哪一個基因，發(fā)生哪種缺陷，因?yàn)椴煌幕蛐惺沟墓δ懿煌?，具體如下：

1、部分基因缺陷對人類沒有任何影響；

2、部分基因缺陷對人體的影響相對比較小，可以彌補(bǔ)，甚至于可以忽略不計(jì)，比如常見的先天性耳聾，60%左右都與基因缺陷有關(guān)，患兒可以帶人工耳蝸，父母可以做產(chǎn)前診斷，避免基因缺陷的孩子再次出生，白化病也是一樣，如果有基因缺陷，也可以對其進(jìn)行基因檢測，避免相同疾病的孩子在家族中再次出現(xiàn)；

3、部分基因缺陷比較嚴(yán)重，可以嚴(yán)重致死或者致殘，比如嚴(yán)重影響代謝異常的基因缺陷，可以在新生兒期或者是嬰幼兒期發(fā)生死亡，需要對出生缺陷的患者或者其父母進(jìn)行產(chǎn)前檢測。

基因缺陷的疾病有白化病、軟骨發(fā)育不全等疾病。

1、白化病：白化病是一種遺傳病，主要是因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致的黑色素生成異常。目前臨床上沒有很好的藥物治療，患者應(yīng)避免在強(qiáng)光下活動，出門時可以涂抹防曬霜、打傘等方法進(jìn)行防曬。還需要定期去醫(yī)院皮膚科進(jìn)行全面檢查，能夠清楚的了解皮膚變化，如果一旦發(fā)現(xiàn)皮膚癌變，要及時的進(jìn)去手術(shù)切除治療。

2、軟骨發(fā)育不全：屬于一種常染色體顯性遺傳疾病，患者一般會出現(xiàn)軀干和四肢不成比例、軀干長度相對正常，手臂和腿比較短，通常是頭顱大四肢短的情況。出現(xiàn)這種情況，如果發(fā)生在早期，可以在醫(yī)生指導(dǎo)下注射生長激素治療，如果癥狀比較嚴(yán)重，就需要去醫(yī)院進(jìn)行手術(shù)治療。

除此之外，還有遺傳缺陷、藥物和物、營養(yǎng)性或代謝性疾病、感染：暫時性免疫缺陷、永久性免疫缺陷(如Hiv感染、先天性風(fēng)疹感染)等疾病風(fēng)險。

目前針對基因缺陷，大部分都沒有有效的治療辦法，只有一小部分可以進(jìn)行基因治療，但是在國內(nèi)開展較少，覆蓋的病種也非常少，另外部分遺傳代謝病，可以通過飲食的干預(yù)等，減少對孩子的影響，但基本不可能將其治愈。

一般情況下，如果缺失一個基因，另一條同位染色體上對應(yīng)位置的等位基因沒有缺失，而缺失基因是一個常染色體隱性致病基因，則不會導(dǎo)致疾病的發(fā)生，所以也不需要治療。如果缺失基因具有單倍劑量，即另一個等位基因的同源染色體不缺失、不突變，此時即使缺失了一條染色體，該基因也會導(dǎo)致發(fā)病，主要是基因具有單倍劑量或者常染色體顯性遺傳導(dǎo)致，也就是機(jī)體內(nèi)每一個細(xì)胞都處于異常狀態(tài)，通常無法進(jìn)行治療。

基因缺失一般是指由于染色體缺失而伴有的基因缺失，但基因缺失不一定都會致病，需進(jìn)行具體判斷。如果致病后，目前不可以治療。而未來是否會通過基因敲入的方法進(jìn)行治療，也無法預(yù)測。

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