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關(guān)于您的問題,以下從核心技術(shù)、科研領(lǐng)域、產(chǎn)業(yè)賦能、社會價值及未來展望等維度提供更全面的解答:
核心技術(shù)層面,基于單細(xì)胞測序與空間轉(zhuǎn)錄組技術(shù)構(gòu)建獨特的分子診斷平臺,實現(xiàn)從核酸提取到數(shù)據(jù)解讀的全流程自主技術(shù)體系。其核心算法具備多組學(xué)融合分析能力,顯著提升疾病早期篩查的特異性與靈敏度。
在科研探索領(lǐng)域,重點聚焦腫瘤免疫微環(huán)境動態(tài)監(jiān)測、罕見病致病機理研究、神經(jīng)退行性疾病生物標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)三大方向。開發(fā)的高通量甲基化檢測技術(shù),可同步分析數(shù)萬細(xì)胞表觀遺傳特征,為精準(zhǔn)醫(yī)療提供分子層級證據(jù)鏈。
產(chǎn)業(yè)賦能方向,已構(gòu)建全球首個跨癌種早篩數(shù)據(jù)庫,覆蓋肺癌、結(jié)直腸癌等六大高發(fā)癌種。其液體活檢解決方案通過微滴式數(shù)字PCR技術(shù),將痕量循環(huán)腫瘤DNA檢出限降低至0.01%,推動臨床診斷進(jìn)入分子時代。
創(chuàng)造社會價值方面,針對遺傳性心血管疾病開發(fā)的家系風(fēng)險評估模型,已使數(shù)萬家庭受益。其公益性新生兒代謝病篩查計劃,采用質(zhì)譜檢測技術(shù)實現(xiàn)48小時內(nèi)完成45種遺傳代謝病篩查,大幅降低致殘率。
未來戰(zhàn)略聚焦于時空組學(xué)技術(shù)迭代,計劃五年內(nèi)建成百萬級中國人基因組數(shù)據(jù)庫。同步推進(jìn)微流控芯片與納米孔測序技術(shù)整合,目標(biāo)將全基因組測序成本控制在百元級,真正實現(xiàn)基因科技普惠化。
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